全外显子组测序（Whole Exome Sequencing， WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段，相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。

应用方向

    •    癌症研究
    •    孟德尔疾病研究
    •    复杂疾病研究
    •    群体研究

方案设计

外显子测序主要对编码区的致病突变位点/基因进行筛选或预测，样本类型可以为家系样本和散发样本，也可以是肿瘤成对样本。根据疾病的类型及现有实验思路对样本进行选取。与人全基因组重测序相比，更适用于检测低频突变。

技术路线

技术路线

分析内容

    1. 数据质控
    2. 序列比对
    3. 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV
    4. 多样本变异位点异同分析
    5. 致病候选基因筛查预测
    6. 候选基因富集分析
    7. 调控网络分析
    8. 数据可视化 		    9. 杂合性缺失分析
    10. 肿瘤突变负荷（TMB）分析
    11. 肿瘤纯度分析
    12. 肿瘤倍性分析
    13. 肿瘤异质性分析
    14. 临床数据整合分析
    15. 其他分析

案例解析

全外显子组测序鉴定先天性心脏病先证者的罕见和新生突变
本研究通过外显子组测序对2871个先天性心脏病（CHD）的先证者进行测序（其中2561个属于trios家系），共在8%的CHD患者中发现了新生突变；其中7个超过了全基因组意义的阈值，12个为之前研究未发现的与CHD致病相关的基因，本研究共计发现440个基因的新生突变与CHD有关，说明这些有害的新生突变与CHD的先证者相关性很强。研究表明对大型人群队列的测序将为CHD的遗传病因提供新的认识。

参考文献：
Jin SC, Homsy J, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands. Nature Genetics, 2017.

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