目标区域测序（Target Region Sequencing， TRS）是针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究，有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因。

应用方向

    •    疾病研究：糖尿病、心肌病、甲状腺癌、乳腺癌等
    •    临床应用：单基因病遗传检测、癌症易感基因检测、用药指导基因检测

技术路线

技术路线

分析内容

标准分析 个性化分析
    1. 数据质控
    2. 序列比对
    3. 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV/变异位点筛选 		    (一) 多样本变异位点异同分析
    (二) 致病候选基因筛查预测
    (三) 新生突变筛选及分析
    (四) 候选基因富集分析
    (五) 调控网络分析
    (六) 肿瘤基因组分析
        1. 驱动基因/致病机理分析
        2. 易感基因分析
        3. 异质性分析
        4. 病毒整合分析
    (七) 个性化图形展示
    (八) 临床数据整合分析

案例解析

目标区域测序研究多发性骨髓瘤
本研究中，针对筛选50例多药耐药性多发性骨髓瘤(refractory Multiple Myeloma ，rMM)患者进行目标测序。对患者使用免疫调节药物( Immunomodulatory drugs ，IMiDs)和蛋白酶抑制剂(Proteasome Inhibitors ，PIs)进行治疗，其中88%、78%和68%分别对IMiD、PI或两者有耐药性。与新诊断的MM相比，Ras通路基因 KRAS、NRAS 和 BRAF (72%)和TP53 (26%)、CRBN (12%)和 CRBN 通路基因(10%)的突变发病率增加。纵向分析在IMiD耐药性发生时，有3名患者出现了 CRBN 突变，证实了这些突变在早期的敏感时间点是无法检测到的。该显示了与药物反应有关的rMM中的遗传差异。

参考文献：
Kortum KM, Mai EK, Hanafiah NH, et al. Targeted sequencing of refractory myeloma reveals a high incidence of mutations in CRBN and Ras pathway genes. Blood, 2016.

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